中华千种单基因病研究计划

在基因层面更多的认识孟德尔遗传病的致病因子，从而推动孟德尔遗传病的临床诊断、疾病预防和治疗等应用范围的发展。

详述

为弥补传统研究方法的不足，加快未知致病基因的发现，华大于2010年5月启动“中华千种单基因病计划”，通过与国内外单基因研究领域的科学家合作，充分利用华大先进的基因组测序技术和强大的生物信息分析能力，将丰富的单基因病遗传资源转化为新的科学研究，促进单基因疾病的发展。

该计划启动至今，华大已与国内外50多家科研医疗单位合作，启动了约150种疾病致病基因的研究，有50多个项目处于候选致病基因的后期验证阶段。

2010年11月23日，华大与中南大学湘雅医院等单位合作研究的成果“利用外显子组测序技术发现小脑共济失调新的致病基因TGM6”在国际知名杂志Brain上在线发表。

2011年3月24日，由华大和安徽医科大学第一附属医院科研团队合作研究的成果“利用外显子测序技术发现并验证了NCSTN基因的突变可导致逆向性痤疮的发生”在Journal of investigative dermatology上在线发表。

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Jun Ling Wang, Xu Yang, Kun Xia,et al.TGM6 identified as a novel causative gene of spinocerebellar ataxias using exome sequencing.Brain,2010,133:3510–8.

Yuan Liu, Min Gao, Yong-mei Lv,et al.Confirmation by Exome Sequencing of the Pathogenic Role of NCSTN Mutations in Acne Inversa (Hidradenitis Suppurativa).Journal of investigative dermatology, 2011,Mar 24.

人类遗传学研究